Синдром на Даун

Хромозомните болести се дължат на промени в структурата (хромозомни мутации) или в броя на хромозомите (геномни мутации). Най-честата хромозомна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация - анеуплоидия. Наличието на излишна хромозома в някоя хомоложна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома - монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите
Монозомии не са описани. Срещат се тризомии на 13-а хромозома (Синдром на Патау), 18-а хромозома (Синдром на Едуардс), 21-а хромозома (Синдром на Даун) и др. Те са съпроводени с изоставане в умственото и физическото развитие и смущения във формирането на скелета и вътрешните органи.

Синдром на Даун
Това е най-често срещаната автозомна аномалия. Честотата е около 3 на 2000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Болестта се дължи на тризомия на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Някои от болните може да доживеят и до напреднала възраст.

Преглеждания: 1236