Таласемия майор (болест на Кулей)

Таласемия майор е известна още като болест на Кулей, Средиземноморска анемия, Хомозиготна бета-таласемия.

Това е генетично обусловено заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. Характеризира се с висок HbF, ранно начало, тежка хемолитична анемия, скелетни и органни увреждания.

Дължи се на генетичен дефект (мутация в 11 хромозома). В резултат е намален (до пълна липса) синтез на β-глобиновите вериги и компенсаторно повишен синтез на гама-, делта- и особено на алфа-глобиновите вериги. В еритроцитите на болния се образуват големи количества HbF, натрупват се много алфа-вериги, които преципитират. Повишава се мембранния пермеабилитет на еритроцитите и те се разрушават в костния мозък и слезката. Животът на еритроцитите се скъсява и се развива хемолитична анемия.

Преглеждания: 1080