Хемофилия

Хемофилията е най-често срещаната наследствена коагулопатия. Протича с кръвоизливи поради нарушение на плазмената фаза на кръвосъсирването. Боледуват основно мъжете, а жените са хетерозиготни носители на рецесивния ген.

Причината за заболяването е наличието на патологичен рецесивен ген в единствената Х-хромозома у мъжете. При жените съществуващият нормален алел за синтез на антихемофилни глобулини във втората Х-хромозома осигурява достатъчно количество от тях, което поддържа нормална хемостаза.

В около 70% от случаите заболяването се унаследява по Х-рецесивен начин, а в останалите случаи се касае за спонтанно възникнала мутация в Х-хромозомата. При брак между здрава жена и болен от хемофилия мъж:
- всички дъщери са носителки (хетерозиготни носителки на рецесивния ген), тъй като получават от бащата дефектната Х-хромозома
- всички синове са здрави, защото получават здравата Х-хромозома на майката.

При брак между жена-носителка и здрав мъж:
- 50% от дъщерите са носителки и 50% са здрави
- 50% от синовете са болни и 50% са здрави.

Жените-носителки имат намалена активност на ф.VIII:С, която трябва да се определи. Обикновено нямат оплаквания, но понякога могат да притежават дискретна склонност към кръвотечения, например обилни кръвотечения по време на менструация, след операция, аборт и др. Жените могат да боледуват от хемофилия само ако са хомозиготни носителки на рецесивния ген - при дъщеря от брак между жена-носителка и болен от хемофилия мъж.

Преглеждания: 511