Хемофилия

Хемофилията е най-често срещаната наследствена коагулопатия. Протича с кръвоизливи поради нарушение на плазмената фаза на кръвосъсирването. Боледуват основно мъжете, а жените са хетерозиготни носители на рецесивния ген.

Причината за заболяването е наличието на патологичен рецесивен ген в единствената Х-хромозома у мъжете. При жените съществуващият нормален алел за синтез на антихемофилни глобулини във втората Х-хромозома осигурява достатъчно количество от тях, което поддържа нормална хемостаза.

В около 70% от случаите заболяването се унаследява по Х-рецесивен начин, а в останалите случаи се касае за спонтанно възникнала мутация в Х-хромозомата. При брак между здрава жена и болен от хемофилия мъж:
- всички дъщери са носителки (хетерозиготни носителки на рецесивния ген), тъй като получават от бащата дефектната Х-хромозома
- всички синове са здрави, защото получават здравата Х-хромозома на майката.

При брак между жена-носителка и здрав мъж:
- 50% от дъщерите са носителки и 50% са здрави
- 50% от синовете са болни и 50% са здрави.

Жените-носителки имат намалена активност на ф.VIII:С, която трябва да се определи. Обикновено нямат оплаквания, но понякога могат да притежават дискретна склонност към кръвотечения, например обилни кръвотечения по време на менструация, след операция, аборт и др. Жените могат да боледуват от хемофилия само ако са хомозиготни носителки на рецесивния ген - при дъщеря от брак между жена-носителка и болен от хемофилия мъж.

 
Преглеждания: 614
Още от МЕДИЦИНА:

» Развитие на фармакогнозията в България до Освобождението
» Еритроцити
» Кора и семе от конски (див) кестен
» Сидни Бренър
» Левкоцити


 



1
tuturutka13
99975 точки
 
2
Maria12
98755 точки
 
3
vikkitto
93855 точки
 
4
catwalk
92805 точки
 
5
toffifee
84155 точки
 
1
d_avramova
2445500 точки
 
1
glamorous
12210 точки
 
2
nedialko89
11720 точки
 
3
limpingdog
11710 точки
 
4
vikkitto
11570 точки
 
5
kateto787
9540 точки
 
1
Maria12
85965 точки
 
2
tuturutka13
82475 точки
 
3
Michon
78740 точки
 
4
catwalk
78275 точки
 
5
toffifee
74325 точки
 
 
Победител сезон 2
Nokia 2600 (16.12.2008)
 


Последни кръстословици
Най-трудни думи
НАСЕЛЕНИЕ НА НАЙ-СЕВЕРНИТЕ ЧАСТИ НА СКАНДИНАВСКИЯ ПОЛУОСТРОВ
СААМИ
 
ВИД КОПРИНЕН ПЛАТ
АТЛАЗ
 
ЧАСТ ОТ СКЕЛЕТА
ТАЗ
 
Най-трудни думи
ГРАД В ЮЖНА ФРАНЦИЯ
АГД
 
ГРАД В МАЛИ, С ОКОЛО 50 ХИЛ. ЖИТЕЛИ
ГАО
 
ПОВЕСТ ОТ АЛ. КУПРИН
АЛЕ
 
Най-трудни думи
НАРОДНОСТ В КЕНИЯ И ТАНЗАНИЯ
МАСАИ
 
ГРАД В ИНДОНЕЗИЯ
БАА
 
ИСТОРИЧЕСКИ МИСИОНЕРСКИ ЦЕНТЪР В САЩ, ТЕКСАС
АЛАМО
 
Най-трудни думи
АЗИАТСКИ БИВОЛ
АНОА
 
АДВОКАТСКИ КОЛЕКТИВ
ААРО
 
РЕКА В ГЕРМАНИЯ
АА