Хемофилия

Хемофилията е най-често срещаната наследствена коагулопатия. Протича с кръвоизливи поради нарушение на плазмената фаза на кръвосъсирването. Боледуват основно мъжете, а жените са хетерозиготни носители на рецесивния ген.

Причината за заболяването е наличието на патологичен рецесивен ген в единствената Х-хромозома у мъжете. При жените съществуващият нормален алел за синтез на антихемофилни глобулини във втората Х-хромозома осигурява достатъчно количество от тях, което поддържа нормална хемостаза.

В около 70% от случаите заболяването се унаследява по Х-рецесивен начин, а в останалите случаи се касае за спонтанно възникнала мутация в Х-хромозомата. При брак между здрава жена и болен от хемофилия мъж:
- всички дъщери са носителки (хетерозиготни носителки на рецесивния ген), тъй като получават от бащата дефектната Х-хромозома
- всички синове са здрави, защото получават здравата Х-хромозома на майката.

При брак между жена-носителка и здрав мъж:
- 50% от дъщерите са носителки и 50% са здрави
- 50% от синовете са болни и 50% са здрави.

Жените-носителки имат намалена активност на ф.VIII:С, която трябва да се определи. Обикновено нямат оплаквания, но понякога могат да притежават дискретна склонност към кръвотечения, например обилни кръвотечения по време на менструация, след операция, аборт и др. Жените могат да боледуват от хемофилия само ако са хомозиготни носителки на рецесивния ген - при дъщеря от брак между жена-носителка и болен от хемофилия мъж.

 
Преглеждания: 511
Още от МЕДИЦИНА:

» Адреналин
» Видове имунитет
» Желязодефицитната анемия
» Открит е хормонът инсулин
» Александър Флеминг


 



1
pitbullator
54605 точки
 
2
catwalk
52375 точки
 
3
holiganche
52235 точки
 
4
rose1
50075 точки
 
5
giraffe
49460 точки
 
1
tweety-sweety
62650 точки
 
1
catwalk
5450 точки
 
2
rose1
5410 точки
 
3
giraffe
5280 точки
 
4
dambrat
4960 точки
 
5
tigran
4940 точки
 
1
Michon
46847 точки
 
2
Mimi33
45050 точки
 
3
pitbullator
44725 точки
 
4
mariavesela
43725 точки
 
5
mimibalkanska
43500 точки
 
 
Победител сезон 3
Sony Ericsson R300 (03.06.2009)
 


Последни кръстословици
Най-трудни думи
ШВЕЙЦАРСКИ ГРАД РАЗПОЛОЖЕН НА БРЕГА НА ЖЕНЕВСКОТО ЕЗЕРО, БЛИЗО ДО ЛОЗАНА
ВИВЕЙ
 
ПОПУЛЯРНА НЕМСКА ЕСТРАДНА ПЕВИЦА ОТ БЛИЗКОТО МИНАЛО
ТОС
 
ТОР, СМЕТ, БОКЛУК (ТУР.)
ГЮБРЕ
 
Най-трудни думи
КУТИЯ
КАЛЪФ
 
РЕКА В РУМЪНИЯ
ИЗА
 
СИЛНО ОТРОВНА ЗМИЯ
ЕФА
 
Най-трудни думи
УНГАРСКИ ДЪРЖАВНИК (1932–1993 Г.)
АНТАЛ
 
ЗМЕЙ, ХАЛА (МИТ.)
АЖДЕР
 
ЕЗИЧЕСКИ СВЕЩЕНИК
ЖРЕЦ
 
Най-трудни думи
ИЗОТОП НА РАДОНА
ТОРОН
 
ЗВЕЗДА ОТ СЪЗВЕЗДИЕТО КАСИОПЕЯ
АХИРД
 
КНИГА ЗА ОСНОВНИТЕ ПОЛОЖЕНИЯ В ХРИСТИЯНСКОТО УЧЕНИЕ,
КАТЕХИЗИС